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Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen = Neuropädiatrie trifft Neurologie /

Record Type:	Language materials, printed : Monograph/item
Title/Author:	Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen/ von Ulrike Schara, Christiane Schneider-Gold, Bertold Schrank.
Reminder of title:	Neuropädiatrie trifft Neurologie /
Author:	Schara, Ulrike.
other author:	Schneider-Gold, Christiane.
Description:	XIII, 204 S. 90 Abb.online resource. :
Contained By:	Springer Nature eBook
Subject:	Pediatrics. -
Online resource:	https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5
ISBN:	9783662442395

Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen = Neuropädiatrie trifft Neurologie /
Schara, Ulrike.

Klinik und Transition neuromuskulärer ErkrankungenNeuropädiatrie trifft Neurologie /[electronic resource] :von Ulrike Schara, Christiane Schneider-Gold, Bertold Schrank. - 1st ed. 2015. - XIII, 204 S. 90 Abb.online resource.

I. Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen -- 1 Einleitung -- 2 Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen -- 3 Klinische Befunde -- II. Weitere Untersuchungen -- 4 Labor -- 5 Neurophysiologische Diagnostik -- 6 Myosonographie -- 7 Kernspintomographie der Skelett- und Herzmuskulatur, des zentralen Nervensystems -- 8 Kardiale Diagnostik -- 9 Pneumologische Diagnostik -- 10 Muskelbiopsie -- 11 Genetik -- III. Kasuistiken mit Betonung auf Manifestationen im Neugeborenen-, Kindes- und Erwachsenenalter -- 12 Autosomal-rezessive proximale spinale Muskelatrophien -- 13 Hereditäre Neuropathien -- 14 Myasthenia gravis -- 15 Kongenitale myasthene Syndrome -- 16 Metabolische Myopathien -- 17 Dermatomyositis -- 18 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuritis (CIDP) -- 19 X-chromosomal rezessive Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Typ Becker und der Konduktorinnenstatus -- 20 Myotone Dystrophien Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung) -- 21 Myotone Dystrophie Typ 2 (DM 2/PROMM) -- 22 Nicht-dystrophe Myotonien -- 23 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) -- 24 Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosindefizienz (MDC 1A) und partieller Merosindefizienz (MDC 1B) -- 25 Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C) -- IV. Multidisziplinäres Management -- 26 Multidisziplinäre Betreuung bei neuromuskulären Erkrankungen -- 27 Rehabilitation und Hilfsmittelversorgung -- 28 Weitere Therapieoptionen -- 29 Transition.

Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den „Orphan Diseases“, die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen. Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere außerhalb von Zentren für seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pädiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zur schwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung. Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinären Beitrag zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verändert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Pädiater übernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen ? Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.

ISBN: 9783662442395

Standard No.: 10.1007/978-3-662-44239-5doiSubjects--Topical Terms:

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Pediatrics.

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